CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM X

Tổng quan bệnh hội chứng QT kéo dài

Hội chứng QT kéo dài bẩm sinh biểu hiện bằng hình ảnh QT dài trên điện tâm đồ và những rối loạn nhịp thất gây ngất và đột tử. Hội chứng QT kéo dài bao gồm 2 hội chứng lâm sàng chính là hội chứng Jervell và Lange-Nielsen cùng hội chứng Romano-Ward.

Dù những hội chứng này rất hiếm gặp, nhưng do một vài đặc tính mà chúng ta cần hiểu biết về hội chứng này. Thứ nhất, đây là một hội chứng nguy hiểm, bệnh nhân có những cơn ngất do ngừng tim và đột tử, tình trạng này xuất hiện khi có những hoạt động sinh lý hoặc cảm xúc ở những người trẻ khoẻ mạnh, phần lớn ở trẻ em và tuổi học đường. Thứ nữa, hội chứng này có tỷ lệ tử vong cao nếu không được phát hiện và điều trị. Nếu được điều trị, bệnh nhân có thể tránh được đột tử. Cuối cùng, sự hiểu biết về gen trong hội chứng QT kéo dài giúp cho các thầy thuốc tim mạch có sự lựa chọn trong điều trị, nó giúp làm gắn kết giữa các thày thuốc tim mạch và các nhà nghiên cứu sinh học phân tử.

Hội chứng Jervell và Lange-Nielsen: Hội chứng QT kéo dài bẩm sinh được miêu tả lần đầu tiên bởi Jervell và Lange-Nielsen vào năm 1957 về một gia đình người Nauy với những đặc điểm như điếc, có nhiều các cơn ngất tái đi tái lại, có khoảng QT dài trên điện tâm đồ và đột tử ở trẻ em.

Trong gia đình này, cha mẹ và 2 đứa trẻ trong 6 người con không có điếc, không hề có cơn ngất. Trong khi đó, 4 đứa trẻ có điếc thì lại có những cơn ngất tái đi tái lại bắt đầu từ 3 tuổi đến 5 tuổi, cơn ngất thường xuất hiện khi gắng sức và mệt mỏi. Những đứa trẻ này đã được khám lâm sàng, chụp Xquang ngực và làm các xét nghiệm về điện giải. Dấu hiệu nổi trội nhất ở những đứa trẻ này là khoảng QT kéo dài 0,49-0,53 giây. 3 trong 4 đứa trẻ tử vong ở tuổi 4, 5 và 9. Giải phẫu bệnh lý 1 trong những đứa trẻ đó không hề thấy tổn thương cấu trúc ở tim. Các tác giả cũng thấy rằng khoảng QT dài ra hơn khi gắng sức, dùng quinidine và tiêm adrenaline. Hội chứng đã cho thấy di truyền gen lặn với điếc bẩm sinh, được gọi đầu tiên là hội chứng thính-tim sau được gọi hội chứng Jervell và Lange-Nielsen hay hội chứng QT kéo dài kiểu gen lặn.

Hội chứng Romano-Ward: Hội chứng QT kéo dài với kiểu di truyền gen trội được phát hiện vào năm 1963 bởi hai tác giả độc lập là Romano ở Italy và Ward ở Ireland. Khác với hội chứng Jervell và Lange-Nielsen, bệnh nhân trong hội chứng Romano-Ward không có điếc. Ngoại trừ, triệu chứng điếc, các triệu chứng lâm sàng khác của hội chứng Romano-Ward giống như hội chứng Jervell và Lange-Nielsen.


Theo Suckhoedoisong.vn

Tags:

Liên quan đến bệnh Video Tin bài Hỏi đáp

Xem thêm

Tin mới

Xem thêm